[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. / Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos.

INTRODUCTION: Pompe disease (PD) is a rare metabolic myopathy with an ample and heterogeneous clinical spectrum, particularly late onset PD (LOPD), which is characterized by appearance at older age and slower disease progression, leading to diagnostic confirmation difficulty and delay. AIM: To describe the genotype and clinical characteristics of Mexican patients with LOPD. MATERIAL AND METHODS: Clinical information from 19 Mexican patients with LOPD confirmed with enzyme activity and GAA gene analysis was reviewed. Genetic information of our population was crossed with international genetic databases. RESULTS: Median age between onset of symptoms and diagnosis was 19 years (range 2-43) and diagnostic confirmation 36 years (range 9-52). Most frequently referred symptoms were proximal axial weakness (n = 17; 89.5%), waddling gait (n = 17; 89.5%) and hyperlordosis (n = 7; 36.8%). Sixteen patients (84.2%) were evaluated with electromyography; a myopathic pattern was reported in 11 (57.8%), but only in 5 patients (26%) paraspinal muscle evaluation was included. The most pathogenic mutations in our group were c.-32-13T>G, c.1799G>A and c.1082C>T. CONCLUSIONS: Similar to other international publications, LOPD in Mexico is clinically heterogeneous; patients may delay years before diagnosis is established. Axial and proximal weakness is the most frequent clinical feature; thus, electromyography with paraspinal muscle evaluation is essential. Except for one, the mutations found in our patients have been previously reported in PD genetic databases.

TITLE: Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos.Introducción. La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara con espectro clínico heterogéneo, especialmente la de inicio tardío, cuya sintomatología es de progresión más lenta y representa un gran reto diagnóstico. Objetivo. Describir el genotipo y las características clínicas de pacientes mexicanos con Pompe de inicio tardío (LOPD). Material y métodos. Se incluyó a 19 pacientes mexicanos con LOPD confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se evaluaron datos clínicos y se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados. La mediana de edad de inicio de los síntomas fue de 19 años (rango: 2-43 años), y la edad de diagnóstico, de 36 años (rango: 9-52 años). Los síntomas más frecuentes fueron debilidad axial y proximal (n = 17; 89,5%), marcha basculante (n = 17; 89,5%) e hiperlordosis (n = 7; 36,8%). A 16 pacientes (84,2%) se les realizó electromiografía; 11 (57,8%) describieron patrón miopático y sólo en cinco pacientes (26%) se incluyó la valoración de los músculos paraespinales. Las variantes patogénicas más frecuentes en nuestra casuística fueron c.-32-13T>G, c.1799G>A y c.1082C>T. Conclusiones. Parecido a lo comunicado en publicaciones internacionales, la LOPD en México es clínicamente heterogénea; los pacientes pueden tardar años en llegar al diagnóstico. La debilidad muscular axial y proximal es el dato clínico más frecuente, por lo que la electromiografía debe incluir valoración de los músculos paraespinales. A excepción de una, las mutaciones encontradas en nuestra serie de casos se encuentran previamente descritas en las bases de datos de enfermedad de Pompe.

Síndrome de Guillain-Barré asociado a zika; análisis de la cohorte delegacional en la región Veracruz norte durante 2016-2017 / Guillain-Barré syndrome associated with Zika virus infection: Analysis of a cohort from the region of northern Veracruz in 2016-2017

No disponible

[Guillain-Barre syndrome in times of arbovirosis. Reply]. / Sindrome de Guillain-Barre en tiempos de arbovirosis. Replica.

TITLE: Sindrome de Guillain-Barre en tiempos de arbovirosis. Replica.

[The most frequent causative agents of Guillain-Barre syndrome in a Mexican general hospital]. / Agentes causales mas frecuentes del sindrome de Guillain-Barre en un hospital de Veracruz, Mexico.

INTRODUCTION: After Zika virus outbreak and the increase in the incidence of Guillain-Barre syndrome (GBS), the causal relationship has been studied, however a full etiological correlation has not been found. PATIENTS AND METHODS: From January 1 to December 31, 2017, patients with GBS were included. In addition to the basic serologies, enterovirus, herpes, Campylobacter, hepatitis B and C, TORCH, HIV, Brucella and Salmonella were requested. RESULTS: Cohort of seven male patients. Five patients analyzed cerebrospinal fluid reporting normal; all of them underwent brain scan, reporting normal. Neuroconduction was performed, resulting in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy in four cases and acute motor axonal neuropathy in one case. All received intravenous immunoglobulins, five cases had a good prognosis and two deaths. No positive cases were reported to Zika virus. A positive case was reported to dengue and another to chikungunya. Five positive cases were reported to Campylobacter. One case positive to enterovirus. Dengue + Campylobacter coinfections were reported in one case and chikungunya + Campylobacter in another case. CONCLUSIONS: The present cohort shows that it was not possible to establish a causal relationship between GBS and Zika virus, but other viral and bacterial causal agents were identified, such as dengue, chikungunya and enterovirus, with the identification of Campylobacter cases even more remarkable.

TITLE: Agentes causales mas frecuentes del sindrome de Guillain-Barre en un hospital de Veracruz, Mexico.Introduccion. Con posterioridad a la oleada del virus del Zika y el incremento en la incidencia de sindrome de Guillain-Barre (SGB), se ha estudiado la relacion causal, pero no se ha encontrado una plena correlacion etiologica. Pacientes y metodos. Del 1 de enero al 31 de diciembre de 2017, se incluyeron pacientes con SGB. Ademas de las serologias basicas, se solicitaron determinaciones de enterovirus, virus del herpes, Campylobacter, hepatitis B y C, TORCH, virus de la inmunodeficiencia humana, Brucella y Salmonella. Resultados. Cohorte de siete pacientes de sexo masculino. A cinco pacientes se les analizo el liquido cefalorraquideo, que era normal. A todos se les realizo una tomografia encefalica, tambien normal, y se realizo neuroconduccion, que mostro polineuropatia inflamatoria desmielinizante aguda en cuatro casos y neuropatia motora axonal aguda en uno. Todos recibieron inmunoglobulinas intravenosas; tuvieron buen pronostico cinco casos y hubo dos defunciones. No se informo de casos positivos al virus del Zika. Hubo un caso positivo al dengue, uno al chikungunya, cinco a Campylobacter y uno a enterovirus. Se informo de coinfecciones de dengue + Campylobacter en un caso y de chikungunya + Campylobacter en otro. Conclusiones. La presente cohorte demuestra que no fue posible establecer una relacion causal entre el SGB y el virus del Zika, pero se identificaron otros agentes causales viricos y bacterianos, como dengue, chikungunya y enterovirus, y fue aun mas destacable la identificacion de los casos de Campylobacter.